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研究進(jìn)展 +

遺傳病的藥物治療該如何進(jìn)行?

來源:網(wǎng)絡(luò)

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日期:2026-01-20 11:23:32

  kaiyun開云kaiyun開云藥物在遺傳病的治療中是可以起到一定的輔助作用的,能夠讓病情得以改善,并且還可以減少患者的痛苦。

  主要的藥物治療的方法就是進(jìn)行對(duì)癥治療,比如服用止痛劑以減輕患者的疼痛,有的還能夠改善機(jī)體的代謝。比如肝竇狀核變性患者主要是因?yàn)轶w內(nèi)的酮代謝障礙造成的血液中酮的水平的升高從而導(dǎo)致孩子出現(xiàn)畸形的情況,因此不妨可以服用促進(jìn)酮排泄的藥物,并且拒絕食用含有酮的食物來保證體內(nèi)酮的正常水平。

  還有一些病,比如先天性的免疫球蛋白血癥可以注射免疫球蛋白制劑,同樣可以改善病情,另外還可以用基因治療的辦法來治療遺傳病。基因治療遺傳病是最為切實(shí)有效的方式,人類的遺傳物質(zhì)可以像瞎子向蚯蚓借眼睛的故事一樣,通過像別的生物借某些東西來進(jìn)行治療,也就是說向基因發(fā)生缺陷的細(xì)胞內(nèi)注入正常的基因?;蛑委熆此品浅:?jiǎn)單,其實(shí)是比較復(fù)雜的,這種治療方法目前還在研究與探索的階段,遺傳病中能夠用上述幾種簡(jiǎn)單的方法進(jìn)行治療的畢竟還只是少數(shù),而且這種治療方法都只是治標(biāo)的作用。

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  對(duì)于晚期肝癌和中晚期的肝癌失去手術(shù)治療的機(jī)會(huì),也就是局部根治的機(jī)會(huì)的病人??梢圆捎媒槿牖蛘呤欠暖?,他的一個(gè)局部姑息,然后再聯(lián)合全身治療的一個(gè)方案。全身治療主要是包括化療和分子靶向藥。目前主要臨床用的最多的也就是這兩種方法。但是化療對(duì)于肝癌來說不是太敏感,目前我們選擇的臨床驗(yàn)證有效的這個(gè)化療方案可能也是對(duì)不到10%的病人有效。最近幾年發(fā)展起來的分子靶向藥物也是一個(gè)很好的臨床應(yīng)用前景。

  呼吸道反復(fù)感染要進(jìn)行抗感染治療,除此之外,還可以使用免疫調(diào)節(jié)劑增強(qiáng)患者的免疫力,如果患者伴有咳嗽咳痰的情況,還可以進(jìn)行霧化治療?;颊咴谶M(jìn)行抗感染治療之前首先要明確是什么原因?qū)е碌暮粑婪磸?fù)感染,然后根據(jù)反復(fù)感染的病因?qū)嵭邢鄬?duì)應(yīng)的抗感染措施。如果是細(xì)菌感染導(dǎo)致的反復(fù)感染,可以采用阿莫西林等抗菌的藥物進(jìn)行治療,如果是病毒感染導(dǎo)致的,可以使用利巴韋林等抗病毒的藥物進(jìn)行治療。免疫調(diào)節(jié)劑可以使用脾氨肽口服溶液,其能改善呼吸道免疫功能,縮短病程,對(duì)于治療呼吸道反復(fù)感染是有一定好處的。不管什么原因?qū)е碌暮粑婪磸?fù)感染,一定要及時(shí)進(jìn)行治療,如果治療不及時(shí),可能會(huì)引發(fā)哮喘、心肌炎、肺炎等并發(fā)癥,不僅會(huì)增加治療的難度,對(duì)患者的身體也是不利的。如需用藥,或想要了解更多用藥知識(shí),可以咨詢醫(yī)生或藥師,在其指導(dǎo)下合理用藥。

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  某些遺傳病是可以通過控制飲食而達(dá)到阻止疾病發(fā)生的目的,從而受到治療效果的。比如苯丙酮尿癥的發(fā)病機(jī)理是苯丙氨酸羥化酶的缺陷,是苯丙氨酸和苯丙酮酸在體內(nèi)堆積而導(dǎo)致的疾病,可以出現(xiàn)患兒智力低下或者甚至?xí)兂梢粋€(gè)白癡??墒侨绻\斷的比較準(zhǔn)確,可以在早期最好是在出生以后第七到第十天就開始著手防治。在出生后三個(gè)月以內(nèi)給患兒低苯丙氨酸的飲食,比如大米、大白菜、菠菜、馬鈴薯以及羊肉等,都可以促使嬰兒的正常生長(zhǎng)發(fā)育。一直到孩子長(zhǎng)大上大學(xué)以后,可以在適當(dāng)?shù)姆艑掞嬍车南拗?。又比如我?guó)長(zhǎng)江以南各省份,有5%的人會(huì)患有遺傳性的葡萄糖六磷酸脫氫酶缺乏癥,臨床上會(huì)表現(xiàn)為溶血性的貧血,嚴(yán)重的時(shí)候可以危及到生命。這類病人對(duì)于蠶豆尤其敏感,忌食蠶豆以后就可以引發(fā)急性溶血性貧血,所以又被稱為蠶豆病。對(duì)于這類患者應(yīng)該嚴(yán)格的禁食蠶豆以及其制品同食。同時(shí)這種病還可以會(huì)引起藥物性的溶血,感染性的溶血和遺傳性的非球形細(xì)胞溶血性貧血等,所以在平時(shí)中要要進(jìn)行慎重。患者可以多吃一些清淡的飲食,以及高蛋白質(zhì)的飲食來補(bǔ)充體內(nèi)的缺陷。

  對(duì)于肩周炎的患者,主要是出現(xiàn)肩關(guān)節(jié)周圍有明顯的疼痛,并且在抬肩活動(dòng)時(shí),疼痛會(huì)有明顯的加重,并且伴有抬肩功能的受限。所以肩周炎發(fā)病以后,藥物治療主要是緩解疼痛和促進(jìn)水腫的吸收和消退,所以臨床比較常用的主要是非甾體類抗炎藥物和活血化瘀藥。非甾體類抗藥藥物在口服以后能夠?qū)辜缰苎撞课坏难装Y,能夠緩解疼痛的癥狀;而活血化瘀藥物能夠促進(jìn)肩周炎部位水腫的吸收和消退,從而能夠促進(jìn)肩周炎恢復(fù)。所以在病人出現(xiàn)肩周炎以后,可以口服非甾體類抗炎藥物,比如說尼美舒利、布洛芬、氯諾昔康之類的藥物,配合活血化瘀的云南白藥膠囊、龍血竭膠囊、仙靈骨葆膠囊之類的藥物來減輕癥狀。

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  病情分析:兒童出現(xiàn)腹瀉的現(xiàn)象,首先應(yīng)該確定病因,如果是消化不良導(dǎo)致的,可以吃益生菌一類的藥物,比如雙歧桿菌治療。如果有炎癥感染導(dǎo)致的,需要用抗生素頭孢一類的藥物配合澀腸止瀉的藥物治療。意見建議:腸炎期間應(yīng)該注意保暖,適量的多喝溫水,注意清淡飲食,不要吃生冷的瓜果,冰鎮(zhèn)的飲料,不要吃太油膩的肉食,及時(shí)采取對(duì)癥治療的措施,控制病情。

  病情分析:胃下垂首先應(yīng)該少量多餐,餐后臥床休息1-2小時(shí),切忌飽餐。增加營(yíng)養(yǎng),每天保證攝入1-2雞蛋,新鮮的蔬菜水果少量。限制高脂食物的量。減輕精神壓力,保證充足睡眠。堅(jiān)持每天適當(dāng)鍛煉,空腹時(shí)仰臥起坐,快走等運(yùn)動(dòng)均可??梢詰?yīng)用多潘立酮片,人參歸脾丸,補(bǔ)中益氣丸等藥物治療觀察。意見建議:建議患者身體出現(xiàn)不適的癥狀以后及時(shí)去醫(yī)院就診,通過檢查明確病情后積極配合醫(yī)生進(jìn)行治療,不要耽誤病情。

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  若由局部病變引起的牙齦出血,要及時(shí)處理口腔病灶,并口服消炎止血藥物,可配合使用云南白藥牙膏。全身性疾病引起的牙齦出血,比如血友病、肝硬化、血液病等,盡早配合醫(yī)生對(duì)癥治療。刷牙出血時(shí)注意補(bǔ)充富含維生素B和維生素C的食物,養(yǎng)成良好的作息習(xí)慣,注意口腔衛(wèi)生。若持續(xù)未見好轉(zhuǎn),應(yīng)及時(shí)就醫(yī)。

  治療失眠癥,首先要明確失眠的原因,是因?yàn)榄h(huán)境因素。還是其他軀體疾病,或者是精神疾病。如果是環(huán)境因素,我們可以調(diào)整環(huán)境,或者是進(jìn)行自我調(diào)節(jié)自我的方法,讓自己能夠有一個(gè)好的睡眠。如果說軀體疾病導(dǎo)致的失眠癥,針對(duì)這種情況我們首先一點(diǎn)就是要治療原發(fā)疾病,如果說我們的軀體疾病得到明顯的好轉(zhuǎn),我們的失眠癥狀也會(huì)

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