央廣網(wǎng)上海1月16日消息（記者林馥榆）記者從國家兒童醫(yī)學(xué)中心、復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院獲悉，近日，罹患罕見病LIG4綜合征的患兒小依依（化名），在接受干細(xì)胞移植治療并完成一年隨訪后，各項身體指標(biāo)均已恢復(fù)正常，目前已停用所有藥開云kaiyun物，徹底告別疾病困擾，迎來健康新生。

　　1月8日，在復(fù)旦兒科醫(yī)院國際部病房，治療團(tuán)隊與小依依家人共同為他舉辦了一場溫馨的“重生一周年”慶祝儀式。復(fù)旦兒科醫(yī)院副院長、血液科學(xué)科帶頭人、干細(xì)胞移植團(tuán)隊負(fù)責(zé)人翟曉文帶領(lǐng)團(tuán)隊向小依依送上禮物與祝福，孩子家人難掩激動，獻(xiàn)上感謝賀卡，再三向醫(yī)護(hù)人員致謝。

　　LIG4綜合征是一種極為罕見的常染色體隱性遺傳病，由于LIG4基因突變導(dǎo)致DNA損傷修復(fù)功能障礙，患兒常表現(xiàn)開云kaiyun為小頭畸形、嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷、輻射高度敏感及易患腫瘤，預(yù)后極差。造血干細(xì)胞移植是當(dāng)前唯一有效的治療方法，但因患兒對常規(guī)預(yù)處理化療的輻射樣損傷異常敏感，極易引發(fā)嚴(yán)重并發(fā)癥，全球移植成功并長期存活的案例十分有限。

　　小依依出生于2024年5月，確診后，家人經(jīng)多方了解，于2024年底慕名來到復(fù)旦兒科醫(yī)院血液科。翟曉文團(tuán)隊迅速啟動多學(xué)科協(xié)作評估，在確定其姐姐為合適供者后，為小依依“量體裁衣”，制定了不含清髓化療藥物的特殊預(yù)處理方案，以規(guī)避其輻射敏感風(fēng)險。2025年1月2日，小依依順利接受外周血干細(xì)胞移植，術(shù)后恢復(fù)良好，細(xì)胞植入順利，未出現(xiàn)感染、排異等并發(fā)癥，于同年2月13日出院，并順利完成長達(dá)一年的定期隨訪觀察。

　　翟曉文介紹，其團(tuán)隊在兒童罕見病干細(xì)胞移植領(lǐng)域已深耕十余年，累計完成移植逾600例，成功率超75%。她表示，團(tuán)隊將繼續(xù)致力于技術(shù)創(chuàng)新與臨床鉆研，幫助更多罕見病患兒擺脫病痛，走向新生。返回搜狐，查看更多