（記者 李雅婷 通訊員 洪雷 董雷）1月14日上午，由長(zhǎng)沙市衛(wèi)生健康委員會(huì)主辦、中信湘雅生殖與遺傳?？漆t(yī)院承辦的長(zhǎng)沙市健康民生項(xiàng)目遺傳性罕見病綜合防控項(xiàng)目（第二周期）培訓(xùn)班正式開班，這標(biāo)志著為期三年的新一輪遺傳性罕見病綜合防控工作全面啟動(dòng)。項(xiàng)目將健康防線從傳統(tǒng)的“從娃娃抓起”進(jìn)一步前移到“從胚胎抓起”，以源頭預(yù)防為核心，為更多家庭筑牢優(yōu)生優(yōu)育的健康屏障。

　　1月14日上午，長(zhǎng)沙市健康民生項(xiàng)目遺傳性罕見病綜合防控項(xiàng)目（第二周期）培訓(xùn)班正式開班。

　　自2018年國(guó)家將罕見病防治上升至國(guó)家戰(zhàn)略以來，長(zhǎng)沙市積極響應(yīng)。2021年11月，長(zhǎng)沙市委市政府在全國(guó)率先啟動(dòng)為期三年的“遺傳性罕見病綜合防控”健康民生項(xiàng)目，創(chuàng)新構(gòu)建“政府主導(dǎo)—公眾參與—家系調(diào)查—基因檢測(cè)—生殖干預(yù)”的“長(zhǎng)沙模式”。該模式將防控關(guān)口前移至生命起點(diǎn)，在胚胎階段實(shí)施干預(yù)，切實(shí)回應(yīng)了百姓對(duì)優(yōu)生優(yōu)育的期盼。

　　項(xiàng)目第一周期交出了一份沉甸甸的民生答卷：累計(jì)為全市171977對(duì)待孕及孕早期夫婦提供免費(fèi)線對(duì)夫婦提供遺傳咨詢，完成4754例遺傳學(xué)檢測(cè)，并通過產(chǎn)前診斷和胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)，成功避免902人次遺傳性罕見病風(fēng)險(xiǎn)患兒出生，顯著降低了相關(guān)出生缺陷發(fā)生率，守護(hù)了萬千家庭的幸福。

　　據(jù)衛(wèi)生經(jīng)濟(jì)學(xué)測(cè)算，項(xiàng)目累計(jì)節(jié)約社會(huì)經(jīng)濟(jì)成本約10.42億元，實(shí)現(xiàn)“每投入1元，產(chǎn)生38.3元社會(huì)收益”的高效回報(bào)。同時(shí)，項(xiàng)目首次系統(tǒng)摸清長(zhǎng)沙市遺傳性罕見病分布，發(fā)病率排名前十的病種依次為：遺傳性耳聾、成人型多囊腎、地中海貧血、魚鱗病、血友病、神經(jīng)性纖維瘤、假肥大型進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥、遺傳性智力障礙、成骨不全癥、肝豆?fàn)詈俗冃浴?/p>

　　“該項(xiàng)目是落實(shí)健康中國(guó)戰(zhàn)略、推動(dòng)罕見病防治從‘診’轉(zhuǎn)向‘防’的關(guān)鍵實(shí)踐。”長(zhǎng)沙市衛(wèi)生健康委副主任陳東表示，“我們將防控關(guān)口推進(jìn)至胚胎階段，正是為了從源頭阻斷疾病，真正體現(xiàn)預(yù)防為主、生命起點(diǎn)的健康保障理念?！?/p>

　　在總結(jié)首期經(jīng)驗(yàn)基礎(chǔ)上，項(xiàng)目第二周期（2025年11月—2028年11月）已全面啟動(dòng)。本輪重點(diǎn)防控地中海貧血、進(jìn)行性假肥大性肌營(yíng)養(yǎng)不良、遺傳性耳聾等十種遺傳性罕見病，服務(wù)體系與惠民力度進(jìn)一步升級(jí)。

　　服務(wù)對(duì)象覆蓋更廣：夫妻一方具有長(zhǎng)沙市戶籍或女方持有有效長(zhǎng)沙市居住證，女方未孕或孕13周內(nèi)且年齡小于49周歲的夫婦，均可自愿參加，最高可享受15000元/對(duì)的綜合援助。

　　項(xiàng)目提供的補(bǔ)助針對(duì)不同干預(yù)路徑，符合條件者可根據(jù)自身情況申請(qǐng)，主要包括：

　　·胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)（PGT）助孕補(bǔ)助：對(duì)選擇通過“第三代試管嬰兒”技術(shù)從胚胎階段阻斷遺傳的夫婦，可申請(qǐng)5000元/次的專項(xiàng)補(bǔ)助，三年內(nèi)同一對(duì)夫婦累計(jì)補(bǔ)助不超過3次。

　　·產(chǎn)前診斷補(bǔ)助：對(duì)已自然受孕、經(jīng)檢測(cè)為高風(fēng)險(xiǎn)并需要進(jìn)行產(chǎn)前診斷的孕婦，可申請(qǐng)2000元/人的補(bǔ)助，三年內(nèi)同一孕婦累計(jì)補(bǔ)助不超過3次。

　　項(xiàng)目構(gòu)建了“基層篩查+專業(yè)服務(wù)”雙軌網(wǎng)絡(luò)：各區(qū)縣（市）婦幼保健機(jī)構(gòu)、社區(qū)衛(wèi)生服務(wù)中心等負(fù)責(zé)宣傳動(dòng)員、健康教育和家系調(diào)查，讓居民在家門口即可享受初步服務(wù)；中信湘雅生殖與遺傳?？漆t(yī)院、長(zhǎng)沙市婦幼保健院、瀏陽市婦幼保健院等機(jī)構(gòu)則承擔(dān)遺傳咨詢、基因檢開云kaiyun測(cè)、產(chǎn)前診斷等核心專業(yè)服務(wù)，形成閉環(huán)管理。

　　以符合條件的長(zhǎng)沙夫婦小明和小紅為例：兩人在社區(qū)衛(wèi)生服務(wù)中心進(jìn)行孕前檢查時(shí)，免費(fèi)填寫了遺傳性罕見病家系調(diào)查電子問卷。系統(tǒng)提示小明家族有遺傳性耳聾病史，標(biāo)記為高風(fēng)險(xiǎn)。項(xiàng)目工作人員隨即主動(dòng)聯(lián)系，安排免費(fèi)遺傳咨詢。經(jīng)評(píng)估后，二人前往中信湘雅生殖與遺傳專科醫(yī)院進(jìn)行免費(fèi)遺傳學(xué)檢測(cè)，確認(rèn)雙方均攜帶相關(guān)致病基因。

　　為阻斷疾病遺傳，他們選擇胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)（PGT）技術(shù)助孕，并申領(lǐng)了項(xiàng)目提供的5000元PGT助孕補(bǔ)助。最終，他們成功通過“第三代試管嬰兒”技術(shù)獲得了健康胚胎。未來如需進(jìn)行產(chǎn)前診斷確認(rèn)胎兒健康狀況，還可根據(jù)實(shí)際情況申請(qǐng)相應(yīng)補(bǔ)助。整個(gè)流程中，項(xiàng)目的補(bǔ)助政策為他們實(shí)現(xiàn)生育健康寶寶的愿望提供了切實(shí)的經(jīng)濟(jì)支持。

　　“我們常說‘從娃娃抓起’，但在出生缺陷防控領(lǐng)域，最優(yōu)解是從胚胎階段干預(yù)?！遍L(zhǎng)沙市衛(wèi)生健康委副主任陳東強(qiáng)調(diào)。

　　中南大學(xué)生殖與干細(xì)胞研究所黨支部書記、所長(zhǎng)，中信湘雅生殖與遺傳?？漆t(yī)院院長(zhǎng)林戈指出：開云kaiyun“面對(duì)已出生的缺陷患兒，康復(fù)治療存在明顯天花板。將防線前移至胚胎，是從倫理、家庭福祉到衛(wèi)生經(jīng)濟(jì)學(xué)的最優(yōu)路徑。”他介紹，項(xiàng)目依托全市婦幼網(wǎng)絡(luò)，在婚檢、孕檢等關(guān)鍵節(jié)點(diǎn)為夫婦提供遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估，讓前沿技術(shù)通過惠民政策觸達(dá)每一個(gè)家庭。

　　作為項(xiàng)目的發(fā)起人和推動(dòng)者，中南大學(xué)教授、中信湘雅生殖與遺傳專科醫(yī)院首席科學(xué)家、終身榮譽(yù)院長(zhǎng)盧光琇教授表示：“‘長(zhǎng)沙模式’不僅是技術(shù)前移，更是服務(wù)理念的提升——從‘家庭幸福’抓起。這是政府、醫(yī)療機(jī)構(gòu)與社會(huì)協(xié)同推進(jìn)公共衛(wèi)生均等化的生動(dòng)實(shí)踐，也為全球罕見病防控提供了可復(fù)制的中國(guó)方案?！?/p>

　　隨著第二周期培訓(xùn)與工作的全面展開，“長(zhǎng)沙模式”將繼續(xù)深化完善，通過更普惠的政策、更精準(zhǔn)的技術(shù)、更暖心的服務(wù)，守護(hù)每一個(gè)新生命的健康起點(diǎn)。

　　·服務(wù)對(duì)象：夫妻一方具有長(zhǎng)沙市戶籍或女方持有效居住證，女方未孕或孕13周內(nèi)、年齡＜49周歲。

　　3.免費(fèi)咨詢與檢測(cè)：享受免費(fèi)遺傳咨詢，評(píng)估后至指定機(jī)構(gòu)進(jìn)行免費(fèi)基因檢測(cè)。

　　·選擇胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)（PGT）助孕，可申請(qǐng)5000元/次的專項(xiàng)補(bǔ)助，三年內(nèi)同一對(duì)夫婦累計(jì)補(bǔ)助不超過3次。

　　·若選擇自然受孕，懷孕后經(jīng)評(píng)估確需進(jìn)行產(chǎn)前診斷，可申請(qǐng)2000元/人的補(bǔ)助，三年內(nèi)同一孕婦累計(jì)補(bǔ)助不超過3次。