近日，由復(fù)旦大學(xué)附屬眼耳鼻喉科醫(yī)院領(lǐng)銜的全球首個(gè)遺傳性耳聾基因治療國際專家共識在細(xì)胞出版社（Cell Press）旗下期刊《Med（醫(yī)學(xué)）》發(fā)布，并登上細(xì)胞出版社官網(wǎng)頭條。該共識由該院舒易來教授團(tuán)隊(duì)牽頭，聯(lián)合來自哈佛大學(xué)醫(yī)學(xué)院、東南大學(xué)、哥倫比亞大學(xué)醫(yī)學(xué)中心的教授，召集中國、美國、西班牙、英國、韓國、德國等國的46位耳科學(xué)、遺傳學(xué)、聽力學(xué)、基因治療及聽覺康復(fù)等領(lǐng)域?qū)＜覛v時(shí)一年多制定。

　　共識嚴(yán)格采用改良版德爾菲法，最終形成30條共識聲明，內(nèi)容涵蓋倫理審查、患者篩選、術(shù)前診斷和評估、基因治療藥物遞送、術(shù)后隨訪及聽覺言語康復(fù)六大關(guān)鍵模塊，為全球遺傳性耳聾基因治療的臨床應(yīng)用提供首個(gè)標(biāo)準(zhǔn)框架。

　　據(jù)世界衛(wèi)生組織（2025年）統(tǒng)計(jì)，全球超過4.3億人患有致殘性（中度及以上）聽力損失，其中兒童約3400萬。先天性聽力損失中，遺傳因素占比高達(dá)60%。近年來，基因治療作為一種全新的、針對病因的治療手段，有望恢復(fù)自然聽力，引起業(yè)內(nèi)高度關(guān)注。

　　基因治療，簡單來說，就是通過生物技術(shù)手段，將正?；蚧蛐迯?fù)異?；虻墓ぞ邔?dǎo)入患者細(xì)胞內(nèi)，替代或修復(fù)那些導(dǎo)致疾病的缺陷基因，從根源上解決問題。

　　目前，針對致聾基因OTOF的基因治療臨床試驗(yàn)正在多國推進(jìn)。其中，復(fù)旦大學(xué)附屬眼耳鼻喉科醫(yī)院舒易來、李華偉教授團(tuán)隊(duì)研發(fā)的OTOF耳聾基因治療藥物，于2022年在國際上率先開展了遺傳性耳聾基因治療臨床試驗(yàn)。該團(tuán)隊(duì)迄今已成功糾正數(shù)十名OTOF耳聾患者的聽力、言語和聲源定位能力，成果發(fā)表于《柳葉刀》等頂級醫(yī)學(xué)期刊，并入選《柳葉刀》封面導(dǎo)讀，被國際同行評價(jià)為“聽障兒童治療的范式轉(zhuǎn)變”“標(biāo)志著基因治療聽覺障礙乃至更廣泛疾病的新時(shí)代開啟”和“聽覺領(lǐng)域里程碑式的突破”。

　　作為該共識主要發(fā)起人之一，舒易來教授表示：“基因治療為遺傳性聽力損失帶來了革命性的希望，尤其在針對OTOF基因突變引起的耳聾，已在多國開展并顯示出積極療效。然而，全球尚未形成統(tǒng)一的臨床實(shí)施標(biāo)準(zhǔn)。在該領(lǐng)域獲得的經(jīng)驗(yàn)促使我們有責(zé)任聯(lián)合全球?qū)＜医⑦z傳性耳聾基因治療的標(biāo)準(zhǔn)框架?！?/p>

　　2024年3月起，在共識主席舒易來教授指導(dǎo)下，以復(fù)旦大學(xué)附屬眼耳鼻喉科醫(yī)院基因治療團(tuán)隊(duì)為主的共識工作小組成立。在方法學(xué)上，項(xiàng)目得到復(fù)旦大學(xué)公共衛(wèi)生學(xué)院余勇夫教授的指導(dǎo)和監(jiān)督。項(xiàng)目還在“國際實(shí)踐指南注冊與透明化平臺”（PREPARE）進(jìn)行了注冊。

　　共識明確指出，遺傳性耳聾基因治療臨床試驗(yàn)要經(jīng)嚴(yán)格倫理審查，保證合法合規(guī)實(shí)施。患者篩選應(yīng)基于精準(zhǔn)的基因診斷，致病或可能致病變異需經(jīng)至少兩名臨床遺傳學(xué)家獨(dú)立確定。選擇適宜年齡的受試者，并優(yōu)先考慮重度、極重度或完全聽力損失的患者。

　　這項(xiàng)共識的形成是耳聾基因治療領(lǐng)域的里程碑。隨著更多臨床試驗(yàn)的開展與相關(guān)數(shù)據(jù)的積累，共識內(nèi)容將持續(xù)更新。

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　　該研究得到國家自然科學(xué)基金委、國家重點(diǎn)研發(fā)項(xiàng)目、上海市科委、上海市教委、上海市衛(wèi)健委及德國研究基金會（DFG）等資助。

　　原標(biāo)題：《耳聾可以基因治療了！全球首個(gè)專家共識發(fā)表，上海三甲醫(yī)院領(lǐng)銜制定》