高達(dá)60%的先天性及早發(fā)性聽力損失由遺傳性基因突變引起，基因療法近年已成為潛在治療選擇。一個(gè)國際專家組共同制定了遺傳性聽力損失基因治療操作指南，以便為開展安全、高質(zhì)量臨床實(shí)驗(yàn)建立標(biāo)準(zhǔn)化框架。該指南于10月23日發(fā)表在

　　“耳蝸基因療法在治療遺傳性聽力損失方面具有變革性潛力。”文章通訊作者、美國哈佛醫(yī)學(xué)院的鄭一辰（音譯）表示，“在該領(lǐng)域快速推進(jìn)之際，這份指南為確保未來臨床試驗(yàn)安全有效地實(shí)施提供了重要指導(dǎo)?！?/p>

　　“盡管尚未有治療聽力損失的基因療法正式獲批上市，但全球已有數(shù)項(xiàng)臨床試驗(yàn)正在進(jìn)行中?！蓖ㄓ嵶髡?、中國復(fù)旦大學(xué)的舒易來表示。

　　截至目前，聽力損失基因療法試驗(yàn)已展現(xiàn)出可喜成果，尤其針對(duì)由OTOF基因突變引發(fā)的遺傳性耳聾——該基因?qū)θ祟惖穆犛X能力至關(guān)重要。這些療法采用含有功能正常的突變基因副本的病毒載體，通過工程改造的病毒將目標(biāo)基因直接遞送至內(nèi)耳。

　　血友病和視網(wǎng)膜疾病等疾病的基因治療已經(jīng)建立了旨在保護(hù)患者安全和促進(jìn)積極治療結(jié)果的指南，但到目前為止，還沒有關(guān)于聽力損失基因治療的標(biāo)準(zhǔn)指導(dǎo)。

　　“若缺乏標(biāo)準(zhǔn)化共識(shí)，試驗(yàn)設(shè)計(jì)與結(jié)果評(píng)估的差異將阻礙數(shù)據(jù)的對(duì)比與整合?！笔嬉讈碇赋觯斑@份指南提供了一個(gè)統(tǒng)一框架，既能指導(dǎo)當(dāng)前及未來的臨床試驗(yàn)，也能確保該領(lǐng)域在發(fā)展過程中始終保持安全性、一致性與可靠性。”

　　在新的指南中，作者擴(kuò)展了其他基因療法的框架，并強(qiáng)調(diào)了一些要點(diǎn)，包括患者選擇標(biāo)準(zhǔn)，其中包括確認(rèn)基因突變并確?；颊哌m齡；確保安全有效給藥的外科手術(shù)程序和方法；安全性和隨訪說明，詳細(xì)說明系統(tǒng)的安全性評(píng)估和長期（至少5年）患者隨訪，以及功效評(píng)估，或測量聽覺功能和語言感知的改善。

　　“這份指南是耳蝸基因治療領(lǐng)域的重要里程碑?！泵绹鐐惐葋喆髮W(xué)的Lawrence R. Lustig表示，“隨著遺傳性聽力損失基因治療從概念走向臨床現(xiàn)實(shí)，這項(xiàng)全球協(xié)作成果將確保該領(lǐng)域在發(fā)展過程中始終以安全性、科學(xué)嚴(yán)謹(jǐn)性與多方合作為核心驅(qū)動(dòng)力?！?/p>

　　撰寫團(tuán)隊(duì)希望這份指南能幫助基因治療領(lǐng)域的廣泛參與者，包括臨床醫(yī)生、研究人員、贊助方、醫(yī)療機(jī)構(gòu)、監(jiān)管機(jī)構(gòu)、倫理委員會(huì)及康復(fù)專家。他們指出，隨著試驗(yàn)推進(jìn)和新療法的研發(fā)，未來仍需對(duì)指南進(jìn)行更新和完善。

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　　研究團(tuán)隊(duì)強(qiáng)調(diào)，必須堅(jiān)持以患者為中心的診療理念，并尊重聽力受損群體的多元觀點(diǎn)，從而確保該領(lǐng)域在發(fā)展中既保持科學(xué)嚴(yán)謹(jǐn)性，又體現(xiàn)對(duì)患者的人文關(guān)懷。