“用藥才3天，孩子的癲癇發(fā)作就控制住了！”在杭州市婦幼保健院兒童院區(qū)（杭州市兒童醫(yī)院）劉占利主任的診室里，患兒皮皮（化名）的父母難掩激動(dòng)。

　　過(guò)去三年，皮皮因頻繁抽搐輾轉(zhuǎn)求醫(yī)，最終在這里被確診為“結(jié)節(jié)性硬化癥”引起的頑固性癲癇。精準(zhǔn)用藥后，發(fā)作迅速控制，孩子性格也日益開朗。

　　皮皮的經(jīng)歷并非個(gè)例。我國(guó)罕見(jiàn)病患者總數(shù)超2000萬(wàn)，超半數(shù)在兒童期發(fā)病。這類疾病常診斷難、確診晚，易錯(cuò)失干預(yù)良機(jī)，危及健康。早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早干預(yù)，是守護(hù)罕見(jiàn)病患者、為家庭減輕重負(fù)的關(guān)鍵防線。

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　　劉女士（化名）曾是一位“女強(qiáng)人”，多年前出現(xiàn)手麻，長(zhǎng)期被當(dāng)作頸椎病治療。雖曾接受頸椎手術(shù)，但術(shù)后癥狀反復(fù)，出現(xiàn)無(wú)力、易摔倒等情況。經(jīng)肌電圖檢查，提示廣泛神經(jīng)源性損害，被懷疑罹患漸凍癥。

　　漸凍癥（學(xué)名肌萎縮側(cè)索硬化，ALS）被稱為“世界五大絕癥之首”，是一種會(huì)逐漸奪走患者行動(dòng)能力的神經(jīng)退行性疾病。數(shù)據(jù)顯示，我國(guó)每年新增患者約2.3萬(wàn)人，未經(jīng)治療的患者平均生存期僅有3到5年。

　　為提升罕見(jiàn)病診療能力、推進(jìn)早診早治，杭州市衛(wèi)生健康委成立杭州市罕見(jiàn)病診療中心和杭州市兒童罕見(jiàn)病診療中心，分別掛靠杭州市第一人民醫(yī)院和杭州市婦幼保健院，并開通兩路熱線電話。

　　杭州市兒童罕見(jiàn)病診療中心長(zhǎng)期深耕兒童罕見(jiàn)病診療領(lǐng)域。中心以精準(zhǔn)診斷為核心，常規(guī)開展基因檢測(cè)等先進(jìn)技術(shù)，并與國(guó)家級(jí)平臺(tái)合作，保障疑難病例確診；整合神經(jīng)、內(nèi)分泌等多學(xué)科團(tuán)隊(duì)，提供一站式、個(gè)體化診療方案；在靶向藥物及復(fù)雜手術(shù)等方面經(jīng)驗(yàn)豐富，對(duì)結(jié)節(jié)性硬化癥、神經(jīng)纖維瘤病等疾病的診治達(dá)國(guó)內(nèi)先進(jìn)水平。同時(shí)，中心構(gòu)建“孕前-產(chǎn)前-生后-康復(fù)”全周期防治體系，為患兒家庭提供涵蓋診療、康復(fù)與遺傳咨詢的整體支持。

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　　杭州市罕見(jiàn)病診療中心在杭州市衛(wèi)生健康委指導(dǎo)下，依托杭州市第一人民醫(yī)院，聯(lián)合全市多家高水平三甲醫(yī)院共同建設(shè)。中心以“匯聚全市力量、服務(wù)罕見(jiàn)病患、推動(dòng)科研轉(zhuǎn)化、打造杭州樣板”為宗旨，致力于為罕見(jiàn)病患者提供覆蓋篩查、診斷、治療、康復(fù)等全流程的一站式服務(wù)。中心整合全市優(yōu)質(zhì)醫(yī)療資源，構(gòu)建了六大臨床?？萍軜?gòu)，系統(tǒng)覆蓋國(guó)家罕見(jiàn)病目錄逾200種疾病。核心院區(qū)在神經(jīng)系統(tǒng)罕見(jiàn)?。ㄈ缂∥s側(cè)索硬化癥）診療方面處于全省領(lǐng)先，并以此為標(biāo)桿推動(dòng)各?？茦?biāo)準(zhǔn)化建設(shè)。

　　讓“罕見(jiàn)”被看見(jiàn)，讓關(guān)愛(ài)不缺席。如果您對(duì)家人的健康狀況有任何疑慮，或需要罕見(jiàn)病相關(guān)咨詢，我們?cè)敢詫I(yè)與溫暖，為每一個(gè)家庭提供最專業(yè)的診療支持，為“健康杭州”“善育在杭”注入堅(jiān)實(shí)的醫(yī)療力量。