（鄧國歡）中國科學(xué)院21日公布2025年院士增選結(jié)果，華中科技大學(xué)附屬同濟(jì)醫(yī)院顧問教授、德國科學(xué)院院士、德國海德堡大學(xué)兒童醫(yī)院院長喬治·霍夫曼（Georg Hoffmann）當(dāng)選中國科學(xué)院外籍院士。

　　這位在兒童遺傳代謝病領(lǐng)域深耕40余載的醫(yī)學(xué)家，開創(chuàng)了新生兒篩查與遺傳代謝病診療的全球范式，更與華中科技大學(xué)附屬同濟(jì)醫(yī)院結(jié)下跨越20余年的深厚學(xué)術(shù)情誼。

　　霍夫曼長期致力于罕見病、兒童遺傳代謝內(nèi)分泌及神經(jīng)系統(tǒng)疾病研究，他和團(tuán)隊(duì)在全球首次識別并系統(tǒng)解析27種兒童遺傳代謝病，擴(kuò)展了對兒童罕見病的分子譜系認(rèn)知，促進(jìn)該類疾病的早診斷和早治療。2002年，他創(chuàng)立“勇氣基金會”，為改善慢性病兒童與青少年的人道主義與心理社會環(huán)境項(xiàng)目提供資助。

　　在臨床轉(zhuǎn)化領(lǐng)域，為提高遺傳代謝性罕見病的診斷率，霍夫曼發(fā)表了多項(xiàng)關(guān)鍵技術(shù)。1989年提出的批處理GC-MS方法，成為國際臨床化學(xué)聯(lián)合會推薦的“金標(biāo)準(zhǔn)”，其中部分檢測方法（DEAE柱層析法）成為產(chǎn)前診斷標(biāo)準(zhǔn)方法之一，在全球2000余家實(shí)驗(yàn)室廣泛應(yīng)用。他開發(fā)并優(yōu)化的串聯(lián)質(zhì)譜新生兒篩查技術(shù)，已在中國及迪拜、希臘、伊朗、阿曼、卡塔爾等多個(gè)國家和地區(qū)落地。

　　目前，罕見病的有效治療仍是全球醫(yī)學(xué)界的重大挑戰(zhàn)?；舴蚵c華中科技大學(xué)附屬同濟(jì)醫(yī)院兒科羅小平教授團(tuán)隊(duì)，聯(lián)合開展罕見病腦內(nèi)注射基因治療研究，其設(shè)計(jì)的新一代低抗原性載體，未來有望拓展至阿爾茨海默病等中樞神經(jīng)系統(tǒng)疾病治療領(lǐng)域。

　　華中科技大學(xué)附屬同濟(jì)醫(yī)院院長胡俊波介紹，今年9月，該院與德國海德堡大學(xué)新生兒篩查中心攜手共建世界罕見病篩查研究平臺，依托這一國際化載體，雙方協(xié)作從學(xué)術(shù)交流邁向深度融合，將圍繞基因治療、AI智能決策系統(tǒng)等前沿技術(shù)領(lǐng)域展開攻關(guān)。未來，雙方將繼續(xù)以罕見病為突破口，探索跨國醫(yī)療協(xié)作新范式，讓更多患者受益于科技創(chuàng)新成果。

　　作為中國罕見病協(xié)作網(wǎng)首批區(qū)域牽頭醫(yī)院、湖北省罕見病醫(yī)學(xué)中心、湖北省兒童遺傳代謝內(nèi)分泌和罕見病重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室以及臨床醫(yī)學(xué)研究中心，華中科技大學(xué)附屬同濟(jì)醫(yī)院近5年?duì)款^制定了17部中國內(nèi)分泌遺傳代謝與罕見病診斷指南和專家共識，參與制定6項(xiàng)國際指南/共識，開展35項(xiàng)全國及3項(xiàng)國際多中心臨床研究；兒童罕見病關(guān)鍵技術(shù)研究項(xiàng)目獲批“十四五”國家重點(diǎn)研發(fā)計(jì)劃。（完）返回搜狐，查看更多kaiyun開云kaiyun開云