2025年11月16日，在蕩漾著初冬微寒的濟南，由北京病痛挑戰(zhàn)公益基金會主辦的成功舉辦。這次活動聚焦罕見病患者的真實故事與科技賦能，匯聚了領域內的醫(yī)學專家、康復醫(yī)師、患者代表以及來自全國各地的20多個罕見病家庭。

　　本場活動通過醫(yī)學主題分享、罕見病敘事、醫(yī)患交流等形式，“用故事傳遞力量、用科技賦能生命”，以“敘事”和“AI”兩個關鍵詞，構建了一個包括罕見病精準診療、康復管理、社會融入與心理支持等在內的多維度交流平臺，與罕見病家庭同行。

　　山東大學齊魯醫(yī)院神經(jīng)內科主任醫(yī)師、罕見病臨床中心負責人趙玉英教授在開場致辭中特別強調，罕見病研究和診療進展日新月異，罕見病家庭要對未來抱有希望，她強調“不拋棄、不放棄，遺傳性神經(jīng)肌肉病并不罕見，新的治療探索和方法不斷涌現(xiàn)。我們要心懷感恩，也要心懷希望，才能爭取更好的將來?！敝罗o中，趙玉英教授還介紹了近年來山東大學齊魯醫(yī)院圍繞罕見病開展的多項工作。

　　在這一環(huán)節(jié)，來自山東地區(qū)的三位醫(yī)學專家圍繞神經(jīng)肌肉類罕見病臨床診療進展、典型病種治療、康復等主題、進行了精彩講座。

　　作為山東地區(qū)的罕見病學術帶頭人之一，趙玉英教授以“助力遺傳性神經(jīng)肌肉病患者重拾生活信心”為題，系統(tǒng)梳理了遺傳性神經(jīng)肌肉病的診療進展與治療希望。

　　趙教授指出，盡管罕見病診斷困難、致殘率高，但隨著基因編輯、基因沉默、小分子或輔因子治療等技術的突破，一些遺傳性神經(jīng)肌肉類疾病已迎來治療曙光，有的甚至每年都有一些治療方法上的突破。通過七個真實病例，她生動展示了SMA（脊髓型肌萎縮癥）、ALS（肌萎縮側索硬化）、DMD（杜氏肌營養(yǎng)不良）、龐貝病等疾病在藥物與康復干預下的顯著改善，傳遞了“遺傳病可治”的積極信念。

　　山東大學附屬兒童醫(yī)院神經(jīng)內科副主任醫(yī)師馬凱主任以“DMT時代下的SMA多學科管理”為題，聚焦以SMA為代表的罕見病早診早治與多學科管理。他指出，SMA的治療已進入“修正治療時代（DMT）”，以諾西那生為代表的創(chuàng)新藥物，已被國內外研究證實能顯著改善患者的運動功能。

　　馬主任強調“時間就是神經(jīng)元”，SMA治療越早，受損神經(jīng)元越少，功能保留越多；神經(jīng)不同于其他組織，一旦損傷無法再生，若待病變后再用藥，效果將大打折扣。他用研究數(shù)據(jù)與臨床實例，論證了早診早治的至關重要性。

　　多學科管理也非常重要。馬主任指出，藥物治療并非全部，多學科綜合管理是決定患者長期生活質量和生存期的關鍵。他逐一剖析了呼吸管理、康復治療、營養(yǎng)管理、心理支持與社會融入等各個環(huán)節(jié)；同時呼吁建立山東省內規(guī)范的患者組織，幫助群體做好全生命周期管理。

　　山東大學附屬兒童醫(yī)院康復科副主任醫(yī)師張華煒主任從康復醫(yī)學的實踐角度，回答了眾多家庭最關心的問題——“如何讓康復計劃更容易堅持”。他深入分析了神經(jīng)肌肉病患者的康復管理難點，以骨關節(jié)問題為切入點開展康復管理，讓康復更容易。

　　張主任介紹，骨關節(jié)畸形是導致患者生活質量評分下降的危險因素，而良好的行走能力和堅持康復則是保護因素。即使在使用藥物的情況下，患者仍普遍面臨脊柱側彎、髖關節(jié)脫位、關節(jié)攣縮、骨質異常等問題，影響生活質量。由此，他建議神經(jīng)肌肉類罕見病患者要堅持定期監(jiān)測，通過簡單易行的檢查方法，早發(fā)現(xiàn)、早干預。

　　對于如何在家庭中有效實施康復，張主任給出了系統(tǒng)而實用的建議，包括維持運動功能、核心力量訓練、姿勢管理、牽伸訓練、輔助器具應用等。他強調堅持規(guī)范做康復的重要性，“這樣我們才能在藥物來到的時代，更好地提升患者群體的生活質量，能夠獲得成就感”。

　　本次活動特別邀請了罕見病患者代表小石頭的爸爸馬先生通過一段精心錄制的視頻，與現(xiàn)場觀眾分享了他七年來陪伴孩子抗擊病魔的心路歷程。他坦言，從確診初期的絕望，到堅持康復、積極用藥，再到孩子如今順利入學，家庭的信念與社會的接納是關鍵。

　　馬先生談到家長心態(tài)對孩子的直接影響，鼓勵家長要勇敢將孩子帶出家門，去面對社會的目光與詢問，讓孩子在真實的社會環(huán)境中構建健全的人格。本著這個思考，小石頭今年順利入學。據(jù)馬先生觀察，這對豐富孩子內心世界、發(fā)展社會人格是有益的。

　　上午活動的最后一個環(huán)節(jié)是由北京病痛挑戰(zhàn)公益基金會副秘書長孫榮甲主持的“你問我答”。三位主講專家與患者家屬們展開了坦誠而深入的交流。

　　本場活動由北京病痛挑戰(zhàn)公益基金會醫(yī)務社工張華主持，北京市西城區(qū)我們的家園殘疾人服務中心精神運動治療師、身心整合引導者劉素斐女士作為嘉賓出席了會議。當日下午，與會各方參與了“全人康復”心理互動交流、AI敘事體驗工作坊等活動。

　　參會病友及家屬還試用了首個針對罕見病群體設計的對話與協(xié)作AI工具——“罕熊和你聊”網(wǎng)站（）。這款工具由香港中文大學科研團隊開發(fā)，是罕見病敘事關AI（愛）計劃的科技亮點，期待助力罕見病群體發(fā)出正面積極聲音，從而在行業(yè)發(fā)展、社會融合等各方面提供更多支持的方向和參考。

　　罕見病敘事關AI（愛）計劃由北京病痛挑戰(zhàn)公益基金會發(fā)起，聚焦病友們在長期疾病管理中關鍵痛點，以提供針對性的服務，以專業(yè)、溫情與科技人文關懷，成功搭建了一個多元對話的平臺。從這里傳遞出的，不僅有最新診療方案的分享，更有“不拋棄、不放棄”的堅定信念傳遞，以及“全人關懷”的崇高愿景。在科技與人文的雙重賦能下，罕見病群體正在走向更有寬度、更有溫度的未來。開云kaiyun